Los hospitales San Juan de Dios Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla, a gtravés de sus respectivos institutos de investigación IRSJD e IBIS, han colaborado en una reciente investigación que ha permitido describir una nueva y rara enfermedad relacionada con una mutación en el gen DOCK11, que produce una alteración en la regulación del sistema inmunológico.
El estudio sobre esta nueva enfermedad rara, cuya investigación ha sido liderada por el Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna, el Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias y la Universidad Médica de Viena, ha sido publicado recientemente en la revista New England Journal of Medicine.
Esta nueva enfermedad se debe a las anomalías que el defecto en el gen DOCK11 produce en el citoesqueleto, la estructura interna de las células que les confiere su forma y su capacidad de movimiento; y se manifiesta clínicamente por inflamación persistente, alteración en la formación de las células sanguíneas y alteración en la regulación del sistema inmunológico.
Todo ello conduce a una diversidad de síntomas y afectación de diversos órganos desde una edad temprana. De hecho, se atendió a un paciente en primer lugar por los especialistas de la unidad de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío, quienes realizaron el estudio genético, pruebas funcionales y de anatomía patológica inicial.
Según ha apuntado Olaf Neth, jefe de la unidad de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío, “su sintomatología no encajaba con ninguna inmunodeficiencia o enfermedad autoinflamatoria conocida, por lo que nos pusimos en contacto con el profesor Kaan Boztug de la Academia Austriaca de Ciencias para averiguar si tenían referencia de otros pacientes en el mundo que pudieran estar en la misma situación para lograr un mínimo de evidencia científica”,.
En este sentido, el doctor Joan Calzada, del equipo del Servicio de Reumatología Pediátrica del Hospital San Juan de Dios, ha afirmado que “a pesar del amplio estudio y todas las pruebas realizadas, no se consiguió establecer un diagnóstico concreto. Parecía claro que estábamos ante una situación clínica no descrita hasta el momento. La colaboración internacional fue muy importante para progresar en la investigación, y los estudios genéticos y funcionales permitieron determinar la sospecha de que la mutación que se detectó en el gen DOCK11 podía estar relacionada con el cuadro clínico del niño”.
"La aparición posterior en otros centros extranjeros de nuevos pacientes de familias diferentes con cuadros clínicos similares y también con mutaciones en el mismo gen ha sido la pieza que completa el puzle”, ha añadido el doctor Neth, que ha destacado la colaboración del servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Virgen del Rocío a la hora de realizar todos los estudios genéticos, pruebas funcionales y otras determinaciones que desde los laboratorios de Austria precisaban para continuar con el estudio del paciente.
