La compañía especializada Synlab ha lanzado un nuevo estudio genético de nominado Intolerance 2, que permite saber, en un solo análisis, si existe predisposición genética a la celiaquía y/o a la intolerancia primaria a la lactosa.

La prueba, que se realiza a partir de una muestra de sangre o cepillado de mucosa bucal, está especialmente recomendada en personas con sospecha clínica de celiaquía y estudio serológico negativo antes de realizar la biopsia, y en aquellas que tienen sintomatología compatible con enfermedad celíaca o con intolerancia a la lactosa.

La prueba Intolerance 2 determina la predisposición genética a la celiaquía y la intolerancia a la lactosa mediante el estudio de los haplotipos de riesgo HLA-DQ2y HLA-DQ8.

El 90 % de los pacientes con enfermedad celíaca son HLA-DQ2positivos, mientras que el resto poseen variantes alélicas que codifican HLA-DQ8sin HLA-DQ2(6 %) o un solo alelo del HLA-DQ2.

Por tanto, la ausencia de los haplotipos estudiados hace que el diagnóstico de celiaquía sea muy poco probable. La intolerancia a la lactosa, por su parte, se determina mediante el análisis de la región promotora del gen LTC situada en el gen MCM6.

La prueba Intolerance 2 analiza el polimorfismo -13910 (rs4988235) en el gen MCM6, responsable del 90 % de los casos de intolerancia primaria a la lactosa en la población caucásica.